Czym jest NMOSD

Czym jest NMOSD?

Termin NMOSD (ang. neuromyelitis optica spectrum disorders) określa rzadkie choroby neurologiczne o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzujące się ciężkim zapaleniem nerwów wzrokowych, rdzenia kręgowego i innymi objawami z zakresu ośrodkowego układu nerwowego. Wśród nich znajduje się zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia (NMO, ang. neuromyelitis optica). Przez wiele lat zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia (nazywane historycznie chorobą Devica) uznawane było za ciężki podtyp stwardnienia rozsianego, niepoddający się leczeniu.

Przeciwciała przeciw akwaporynie 4

W 2004 roku odkryto specyficzne dla NMOSD przeciwciała przeciw akwaporynie 4 (AQP4-IgG). Wtedy schorzenie uznano za oddzielną jednostkę chorobową. Akwaporyna 4 to białko, które uczestnicy w transporcie wody i występuje w m.in. komórkach mózgu, zarówno nerwów wzrokowych jak i rdzenia kręgowego. W NMOSD układ odpornościowy atakuje te elementy układu nerwowego, które zawierają akwaporynę 4, prowadząc do zapalenia mieliny (otoczki nerwów), a w wyniku licznych zapaleń pojawia się atrofia nerwów. Wykrycie przeciwciał AQP4-IgG potwierdza rozpoznanie choroby, ale ich nieobecność jej nie wyklucza! 

Obecnie w NMOSD wyróżniamy: 

• poostać seropozytywną spektrum neuromyelitis optica (z obecnymi przeciwciałami przeciw akwaporynie 4)
• seronegatywną (bez tych przeciwciał).

Postuluje się też obecność trzeciej, wyodrębnionej z seronegatywnej postaci NMOSD - z pozytywnymi przeciwciałami przeciwko mielinie oligodendrocytów, tzw. anty-MOG. Jest zatem grupa osób, u których nie występują ani jedne, ani też drugie przeciwciała, jednak spełniają oni kryteria kliniczne NMOSD.

Kto choruje na NMOSD?

NMOSD jest chorobą rzadką, a średni wiek zachorowania to 39 lat. Choroba częściej występuje wśród kobiet (nawet w stosunku 9:1). Zachorowalność określana jest na poziomie 0,05–4,4 na 100 000 osób.Mimo coraz szerszej wiedzy na temat choroby, wciąż u aż około 40% pacjentów najpierw błędnie rozpoznaje się stwardnienie rozsiane. Rozróżnienie tych dwóch chorób jest niezwykle istotne, ponieważ w leczeniu każdej z nich stosuje się odrębne preparaty, a podawanie terapii stosowanej w SM może nawet pogorszyć stan osoby chorującej na NMOSD.

Jak wygląda przebieg NMOSD?

Naturalny przebieg NMOSD jest zazwyczaj ciężki, dramatyczny. Procesy zapalne w ośrodkowym układzie nerwowym prowadzą do ciężkich rzutów, które powodują postępujące pogorszenie się stanu neurologicznego i nieodwracalną niepełnosprawność. Remisje (czyli czas po rzucie) nie są całkowite. Średnio 1 na 3 osoby już po pierwszym rzucie choroby wymaga wózka inwalidzkiego. NMOSD charakteryzuje niestety duża śmiertelność - w ciągu pierwszych 15 lat umiera nawet 23% procent chorych.

Jakie są objawy NMOSD?

• niedowład kończyn dolnych (choć występuje i taki obejmujący wszystkie kończyny) o umiarkowanym lub ciężkim nasileniu
• osłabienie mięśni;
• nawracające zapalenie nerwów wzorkowych i idące za tym: ból gałki ocznej, ograniczenia pola widzenia a nawet – całkowita utrata widzenia. Objawy mogą dotyczyć jednego lub obojga oczu;
• trudna w leczeniu czkawka, nudności i wymioty; 
• zawroty głowy;
• neuralgia nerwu trójdzielnego;
• niezborność ruchów;
• problemy z przełykaniem;
• świąd;
• zaburzenia snu i narkolepsja (ataki zasypiania);
• zaburzenia pracy pęcherza moczowego i jelit;
• utrata „czucia” o zmiennym nasileniu.

NMOSD powoduje również utrzymujący się ból i zmęczenie (62–86% pacjentów zgłasza ból, w tym ból neuropatyczny, który jest obecny pomimo częstego stosowania dostępnych obecnie leków przeciwbólowych).
Zaburzenie funkcji poznawczych, depresja, lęk, zaburzenia zachowania również mogą pojawić się u pacjentów chorujących na NMOSD.

Różnica między SM a NMOSD

Objawy NMOSD mogą przypominać te w SM, dlatego ważna jest diagnostyka różnicowa. 

• W NMOSD zajęte zostają nerwy wzrokowe i rdzeń kręgowy. Z rzadka choroba dotyka mózgu i jeśli już, to w obszarach innych niż w SM. Natomiast w klasycznej postaci SM objawy dotyczą przede wszystkim mózgu (początkowo istoty białej).
• Objawy NMOSD mogą być podobne do tych w SM, jednak zburzenia widzenia są bardziej nasilone. Ponadto, w NMOSD występuje duży niedowład kończyn dolnych, zaburzenia czucia od pasa w dół, problemy z oddawaniem moczu, co jest rzadkie przy rzutowo-remisyjnej postaci SM.
• Do objawów NMOSD, które nie występują w SM, zaliczyć można świąd, zaburzenia skórne, wymioty i nudności.
• Obraz MRI w NMOSD to bardzo obszerne zajęcie rdzenia kręgowego – nagłe, w krótkim czasie. W SM obszerne ogniska widoczne są dopiero po wielu latach choroby. W NMOSD zmiany mogą się szerzyć szybko i szybko być nieodwracalne.
• Po rzutach choroby w SM następują okresy remisji. Na początku choroby remisja zachodzi samoistnie, nawet jeśli nie ma stosowanego leczenia przeciwrzutowego. Rzuty zazwyczaj są łagodne. W NMOSD nie obserwuje się okresów remisji, a po rzucie bardzo szybko następują nieodwracalne zmiany. Rzuty są w swoim przebiegu ciężkie. Ryzyko wystąpienia kolejnego rzutu, zwłaszcza przy rzutach nieleczonych, jest bardzo wysokie i nawet już jeden rzut może spowodować ciężką niesprawność.