Co to jest NMOSD?

Termin NMOSD (ang. neuromyelitis optica spectrum disorders) określa rzadkie choroby neurologiczne o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzujące się ciężkim zapaleniem nerwów wzrokowych, rdzenia kręgowego i innymi objawami z zakresu ośrodkowego układu nerwowego. Wśród nich znajduje się zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia (NMO, ang. neuromyelitis optica), w którym procesy zapalne prowadzą do bardzo ciężkich rzutów, w wyniku których u pacjentów występuje skumulowana, postępująca i nieodwracalna niepełnosprawność. Przez wiele lat NMO (nazywane historycznie chorobą Devica), uznawane było za ciężki podtyp stwardnienia rozsianego, niepoddający się leczeniu.

W 2004 roku odkryto specyficzne dla NMOSD przeciwciała przeciw akwaporynie 4 (AQP4-IgG) i uznano je za oddzielną jednostkę chorobową. Wykrycie przeciwciał AQP4-IgG potwierdza rozpoznanie choroby, ale ich nieobecność jej nie wyklucza. Obecnie wyróżniamy postać seropozytywną spektrum neuromyelitis optica (z obecnymi przeciwciałami przeciw akwaporynie 4) oraz seronegatywną (bez tych przeciwciał). Postuluje się też obecność trzeciej, wyodrębnionej z seronegatywnej postaci NMOSD - z pozytywnymi przeciwciałami przeciwko mielinie oligodendrocytów, tzw. anty-MOG. Jest zatem grupa osób, u których nie występują ani jedne, ani też drugie przeciwciała, jednak spełniają oni kryteria kliniczne NMOSD.

Mimo coraz szerszej wiedzy na temat choroby, wciąż u aż około 40% pacjentów najpierw błędnie rozpoznaje się stwardnienie rozsiane (SM). Rozróżnienie tych dwóch chorób jest niezwykle istotne, ponieważ w leczeniu każdej z nich stosuje się odrębne preparaty, a podawanie terapii stosowanej w SM może nawet pogorszyć stan osoby chorującej na NMOSD.

Naturalny przebieg choroby jest zazwyczaj ciężki, od początku choroby remisje nie są całkowite i w wyniku każdego rzutu dochodzi do pogorszenia. Średnio 1 na 3 osoby już po pierwszym rzucie choroby wymaga wózka inwalidzkiego. NMOSD charakteryzuje niestety duża śmiertelność - w ciągu pierwszych 15 lat umiera nawet 23% procent chorych.

NMOSD jest chorobą rzadką, a średni wiek zachorowania to 39 lat. Choroba częściej występuje wśród kobiet (nawet w stosunku 9:1). Zachorowalność określana jest na poziomie 0,05–4,4 na 100 000 osób.