Czym jest NMOSD?

Termin NMOSD (ang. neuromyelitis optica spectrum disorders) określa rzadkie choroby neurologiczne o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzujące się ciężkim zapaleniem nerwów wzrokowych, rdzenia kręgowego i innymi objawami z zakresu ośrodkowego układu nerwowego. Wśród nich znajduje się zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia (NMO, ang. neuromyelitis optica).

Wykład dr n. med. Macieja Juryńczyka dot. różnicowania NMOSD z MOGAD i SM:

Przez wiele lat zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia (nazywane historycznie chorobą Devica) uznawane było za ciężki podtyp stwardnienia rozsianego, niepoddający się leczeniu. W 2004 roku odkryto specyficzne dla NMOSD przeciwciała przeciw akwaporynie 4 (AQP4-IgG). Wtedy schorzenie uznano za oddzielną jednostkę chorobową. Akwaporyna 4 to białko, które uczestnicy w transporcie wody i występuje w m.in. komórkach mózgu, zarówno nerwów wzrokowych jak i rdzenia kręgowego. W NMOSD układ odpornościowy atakuje te elementy układu nerwowego, które zawierają akwaporynę 4, prowadząc do zapalenia mieliny (otoczki nerwów), a w wyniku licznych zapaleń pojawia się atrofia nerwów.
Wykrycie przeciwciał AQP4-IgG potwierdza rozpoznanie choroby, ale ich nieobecność jej nie wyklucza! 
Obecnie wyróżniamy postać seropozytywną spektrum neuromyelitis optica (z obecnymi przeciwciałami przeciw akwaporynie 4) oraz seronegatywną (bez tych przeciwciał). Postuluje się też obecność trzeciej, wyodrębnionej
z seronegatywnej postaci NMOSD - z pozytywnymi przeciwciałami przeciwko mielinie oligodendrocytów, tzw. anty-MOG. Jest zatem grupa osób, u których nie występują ani jedne, ani też drugie przeciwciała, jednak spełniają oni kryteria kliniczne NMOSD.

NMOSD jest chorobą rzadką, a średni wiek zachorowania to 39 lat. Choroba częściej występuje wśród kobiet (nawet w stosunku 9:1). Zachorowalność określana jest na poziomie 0,05–4,4 na 100 000 osób.

Mimo coraz szerszej wiedzy na temat choroby, wciąż u aż około 40% pacjentów najpierw błędnie rozpoznaje się stwardnienie rozsiane. Rozróżnienie tych dwóch chorób jest niezwykle istotne, ponieważ w leczeniu każdej z nich stosuje się odrębne preparaty, a podawanie terapii stosowanej w SM może nawet pogorszyć stan osoby chorującej na NMOSD.

Naturalny przebieg NMOSD jest zazwyczaj ciężki, dramatyczny. Procesy zapalne w ośrodkowym układzie nerwowym prowadzą do ciężkich rzutów, które powodują postępujące pogorszenie się stanu neurologicznego i nieodwracalną niepełnosprawność. Remisje (czyli czas po rzucie) nie są całkowite. Średnio 1 na 3 osoby już po pierwszym rzucie choroby wymaga wózka inwalidzkiego. NMOSD charakteryzuje niestety duża śmiertelność - w ciągu pierwszych 15 lat umiera nawet 23% procent chorych.

Jakie są objawy NMOSD?
-niedowład kończyn dolnych (choć występuje i taki obejmujący wszystkie kończyny) o umiarkowanym lub ciężkim nasileniu i osłabienie mięśni;
-nawracające zapalenie nerwów wzorkowych i idące za tym: ból gałki ocznej, ograniczenia pola widzenia a nawet – całkowita utrata widzenia. Objawy mogą dotyczyć jednego lub obojga oczu;

Może pojawić się również trudna w leczeniu czkawka, nudności i wymioty; zawroty głowy, neuralgia nerwu trójdzielnego, niezborność ruchów, problemy z przełykaniem, a także świąd, zaburzenia snu i narkolepsja (ataki zasypiania), zaburzenia pracy pęcherza moczowego i jelit, utrata „czucia” o zmiennym nasileniu.
NMOSD powoduje również utrzymujący się ból i zmęczenie (62–86% pacjentów zgłasza ból, w tym ból neuropatyczny, który jest obecny pomimo częstego stosowania dostępnych obecnie leków przeciwbólowych).
Zaburzenie funkcji poznawczych, depresja, lęk, zaburzenia zachowania również mogą pojawić się u pacjentów chorujących na NMOSD.

Objawy NMOSD mogą przypominać te obecne w SM, dlatego ważna jest diagnostyka różnicowa.