Diagnostyka i leczenie NMOSD

Akwaporyna 4 to białko, która występuje w komórkach nerwowych zarówno nerwów wzrokowych jak i rdzenia kręgowego. W NMOSD układ odpornościowy atakuje te elementy układu nerwowego, które zawierają akwaporynę 4, prowadząc do zapalenia mieliny (otoczki nerwów), a w wyniku licznych zapaleń pojawia się atrofia nerwów.

Diagnostyka prowadzona jest w kierunku obecności przeciwciał przeciw akwaporynie 4. Stosuje się zarówno badanie kliniczne jak i rezonans magnetyczny (MRI) – mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów wzrokowych oraz oznaczenie przeciwciał przeciw akwaporynie 4 w surowicy krwi lub płynie mózgowo-rdzeniowym. Przeprowadza się również potencjały wywołane.

Aby rozpoznać NMOSD z przeciwciałami przeciw akwaporynie 4 pacjenci muszą spełniać poniższe kryteria:
-  co najmniej 1 typowy objaw choroby,
- pozytywny wynik testu na obecność przeciwciał przeciw akwaporynie 4,
 - diagnostyka różnicowa wykluczająca inne schorzenia.

Ważna jest też diagnostyka różnicowa – NMOSD w pierwszej kolejności różnicuje się ze stwardnieniem rozsianym, ponieważ są to odrębne jednostki chorobowe a leczenie każdej z nich jest inne. Podawanie terapii stosowanej w SM może pogorszyć stan osoby chorującej na NMOSD!

Leczenie można podzielić na: leczenie rzutu oraz leczenie modyfikujące przebieg choroby, które ma powstrzymać kolejne rzuty i progresje.

U większości pacjentów, w wyniku częstych i ciężkich rzutów choroby, występuje skumulowana, postępująca i nieodwracalna niepełnosprawność. Leczenie rzutu ma na celu zmniejszenie stanu zapalnego i poprawę stanu klinicznego osoby chorującej. Leczenie powinno zostać wdrożone jak najszybciej, a zaczyna się je od sterydoterapii (w postaci dożylnej). Standardowo podaje się metyloprednizol, podawany przez kilka dni, a potem kontynuuje się terapię sterydami doustnie. Jeśli sterydy nie pomagają, wdraża się plazmaferezę. Konieczne jest wykonanie 5-7 takich zabiegów. Jest to skuteczna metoda leczenia rzutu NMOSD pod warunkiem, że rozpocznie się ją szybko po rozpoznaniu rzutu choroby. W ostateczności można rozważyć podanie pacjentów dożylnych immunoglobulin.
Opóźnienie leczenia rzutu zmniejsza szanse pacjentów na pełną remisję (7 dni – o 30%, 10 dni o 40%, 14 dni o 50% a 1 miesiąc o 77%).

Leczenie immunosupresyjne czyli hamujące reakcję autoimmunologiczne, a więc dążące do zahamowania choroby, opiera się na różnych mechanizmach. W łagodniejszych przypadkach NMOSD można zastosować leki podawane doustne, takie jak azatiopryna i mykofenolan mofetylu. W większości przypadków pierwszym wyborem jak dotąd była jednak terapia anty-CD20 czyli rytuksymab. Lek niszczy limfocyty B, które wytwarzają przeciwciała i w ten sposób hamuje postęp choroby. 
W leczeniu spowalniającym przebieg choroby stosuje się leki off-label (poza wskazaniami rejestracyjnymi). Dobra wiadomość jest taka, że obecnie, w rejestracji są 3 leki na leczenie NMOSD (i udowodnioną skutecznością):
 - satralizumab – humanizowane przeciwciało monoklonalne, działa poprzez blokowanie receptorów dla interleukiny 6; podawany podskórnie 1x/miesiąc; wskazany w NMOSD z obecnością przeciwciał przeciwko akwaporynie 4.
- inebilizumab - przeciwciało monoklonalne anty-CD19 skierowane przeciwko krążącym limfocytom B; podawane dożylnie, co 6 miesięcy.
- ekulizumab -  przeciwciało monoklonalne skierowane przeciw składowej C5 dopełniacza; podaje się dożylnie, początkowo co tydzień, następnie co 2 tygodnie.

Naturalny przebieg NMOSD może zostać zahamowany w wyniku stosowania tego leczenia. Jak najszybsze, prawidłowe rozpoznanie choroby oraz wprowadzenie skutecznego leczenia od początku diagnozy są niezwykle ważne, ponieważ będą one zapobiegać rzutom oraz zmniejszać ryzyko niepełnosprawności.

Klikając przycisk poniżej, można zapoznać się ze stanowiskiem Sekcji SM i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego ws. diagnostyki i leczenia NMOSD z dnia 14.09.2022 (dokument również w załączeniu):

Stanowisko Sekcji SM i Neuroimmunologii PTN dotyczące diagnostyki i leczenia NMOSD